Идиопатическая эпилепсия – все ответы в генах!

Диагностика

Диагностика проводится в амбулаторных или стационарных условиях под контролем врача-невролога. Речь идет о сложном системном заболевании. Не всегда есть возможность поставить диагноз «с ходу» и даже после нескольких мероприятий. Требуется наблюдение.

Диагностика эпилепсии включает в себя группу обследований:

  1. Устный опрос больного или его родителей, когда пациент малолетний. Важно выявить все текущие симптомы или возникающие в момент пароксизма. Объективизация клинической картины используется для выдвижения гипотез.
  2. Сбор анамнеза. Была ли в семье эпилепсия, образ жизни, перенесенные заболевания, текущие расстройства и прочие моменты подлежат установлению. У женщин выявляется связь естественного цикла с эпизодами, если таковая есть.
  3. Рутинное неврологическое исследование. В качестве первичной меры проверки простейших рефлексов. Обычно отклонений нет, если только не замешано какое-либо стороннее заболевание.
  4. Электроэнцефалография. Исследование ритмов головного мозга с помощью простейшего метода. Позволяет выявить отклонения. В межприступный период изменения минимальны или их нет вообще. Имеет смысл проводить исследование в момент самого эпизода, но поймать такой непросто.
  5. МРТ головного мозга. По необходимости — с контрастным усилением препаратами гадолиния. Используется для диагностики органических изменений в головном мозге. К структурным расстройствам относятся опухоли, инфекции, травмы, прочие моменты. В том числе гематомы, аномалии сосудистых структур (мальформации, аневризмы), рассеянные склероз, другие.
  6. Анализ крови на гормоны: щитовидной железы, коры надпочечников, гипофизарные вещества.
  7. При развитии патологии у новорожденного или малолетнего ребенка имеет смысл обратиться на консультацию к генетику для выявления возможных хромосомных изменений.

По мере необходимости назначаются консультации прочих специалистов: эндокринолога, онколога, нейрохирурга. Ночная эпилепсия диагностируется в стационарных условиях, потому как приступный период связан с циркадными ритмами, сменой фаз сна, переходом из сна в состояние бодрствования.

В исключительных случаях доктора прибегают к применению провоцирующих тестов, чтобы создать условия для полноценного приступа. Никто не знает, чем закончится пароксизм, потому методика опасна и не рекомендуется почти никогда.

Посттравматическая эпилепсия диагностируется на основании данных анамнеза и объективных проявлениях. Потому как в большинстве своем имеет место выраженный дефицит, частые рецидивы на фоне перенесенного повреждения церебральных структур.

Диагностика может занять не одну неделю. В тяжелых случаях — не один месяц. По окончании мероприятий выставляется конкретный диагноз, криптогенная или идиопатическая эпилепсия. В зависимости от обнаруженного механизма становления проблемы.

Диагностика эпилепсии

Чтобы понять, как лечить эпилепсию, наметить определенные шаги, способствующие затяжной ремиссии, в первый черед, необходимо исключить иные патологии и установить тип заболевания. С этой целью в первый черед проводится сбор анамнеза, то есть осуществляется тщательный опрос пациента и его родни. В сборе анамнеза важна каждая мелочь: ощущает ли больной приближение припадка, происходит ли утрата сознания, начинаются ли конвульсии сразу в четырех конечностях либо в одной, что ощущает после судорожного приступа.

Эпилепсия считается довольно коварным заболеванием, которое часто продолжительное время может быть нераспознано.

Можно ли вылечить эпилепсию? Зачастую задают этот вопрос врачам, поскольку люди опасаются данного недуга. Любое лечение начинается с постановки диагноза, поэтому врач может задавать множество вопросов самому больному и его ближайшему окружению для получения максимально точного описания патологии. Опрос помогает определить форму и тип приступа, а также позволяет предположительно установить зону мозгового поражения и области дальнейшего распространения патологической электрической активности.

Предлагаем ознакомиться  ПОНЯТИЕ МЕЖЛИЧНОСТНОГО ОБЩЕНИЯ И КРИТЕРИИ ИХ ПРОДУКТИВНОСТИ

От всего перечисленного зависит возможная помощь при эпилепсии и выбор стратегии адекватного лечения. После того, как сбор анамнеза завершен, проводится неврологическое обследование, целью которого является выявление следующей неврологической симптоматики у больного головной боли, неустойчивой походки, односторонней слабости (гемипарез) и других проявлений, свидетельствующих об органической патологии мозга.

Диагностика эпилепсии включает в себя магнитно-резонансную томографию. Она помогает исключить наличие дисфункций и патологий нервной системы, вызывающих судорожные приступы, такие как опухолевые процессы мозга, аномалии капилляров и структур мозга. Магнитно-резонансная томография считается важной частью процесса диагностики эпилепсии и проводится при появлении первого приступа конвульсий.

Электроэнцефалография также является необходимым методом диагностики.Электрическую мозговую активность можно зарегистрировать посредством электродов, размещаемых на голове диагностируемого. Исходящие сигналы увеличиваются во много раз и фиксируются компьютером. Исследование проводится в затемненной комнате. Продолжительность его составляет приблизительно двадцать минут.

При наличии заболевания электроэнцефалография покажет трансформации, называемые эпилептической активностью. Следует отметить, что наличие такой активности на электроэнцефалограмме еще не означает наличие эпилепсии, поскольку у 10% вполне здорового населения планеты могут быть выявлены разнообразные нарушения электроэнцефалограммы.

Одновременно с этим у многих эпилептиков электроэнцефалограмма между приступами может не демонстрировать никаких изменений. У таких больных одной из возможностей поставить диагноз эпилепсия будет провоцирование патологических электрических посылов в головном мозге. Так, например, можно провести энцефалографию в процессе сна пациента, поскольку сон вызывает усиление эпилептической активности. Другими способами вызывания эпилептической активности на электроэнцефалограмме являются фотостимуляция и гипервентиляция.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Наиболее ранняя форма ИГЭ – доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ). Ее дебют отмечается в возрасте от 4 месяцев до 3 лет (в среднем – 1-1,5 года). Для данной формы характерны короткие генерализованные миоклонические припадки без выключения сознания, преимущественно в мышцах шеи и плечевого пояса, которые проявляются миоклоническими «кивками» с легкой пропульсией туловища, с приподниманием плеч и разведением локтей в стороны (из рук могут падать предметы); реже – миоклонические припадки в ногах с легким приседанием или падением.

Депривация сна и внезапное насильственное пробуждение могут приводить к нарастанию частоты приступов. Очаговые неврологические симптомы отсутствуют, возможна диффузная мышечная гипотония. Психическое развитие ребенка при ДМЭМ не страдает, однако у единичных больных, особенно при поздно начатом лечении, возможно возникновение легкой задержки психического развития. На ЭКГ отмечаются короткие единичные разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Препаратами выбора при ДМЭМ выступают производные вальпроевой кислоты (депакин) в дозировке 25-50 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта назначают депакин в комбинации с ламотриджином (1-5 мг/кг/сут) или клоназепамом по 0,5-3 мг/сут. Монотерапия бензодиазепинами (клоназепам, нитразепам) высокоэффективна, но не может быть рекомендована ввиду выраженного негативного влияния на когнитивные и моторные функции детского организма. Прогноз ДМЭМ при адекватном лечении благоприятный.

Представляя клиническую картину идиопатической эпилепсии, более подробно следует остановиться на ее абсансных формах. Они подразделяются на типичные (пик-волновая активность 3 Гц и более) и атипичные (2,5 Гц и менее); простые (без моторного компонента) и сложные. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируют абсансы с миоклоническим и тоническим компонентами.

Предлагаем ознакомиться  Консультация «Задержка психического развития у детей»

Очень важно установить нозологическую специфику абсанса, то есть форму эпилепсии. Различают детскую и юношескую абсанс эпилепсию, миоклонию век с абсансами, эпилепсию с миоклоническими абсансами, юношескую миоклоническую, так называемый поздний статус абсансов.

Понятие

Генерализованная эпилепсия — хроническое заболевание, связанное с поражением всего головного мозга, когда возникают двусторонние судороги, потеря сознания.

Таким образом, эпилептическая активность регистрируется сразу в двух полушариях головного мозга. Причина, чаще всего, неизвестна.

По МКБ-10 выставляется код G40.3 при идиопатической эпилепсии и G40.4 при других видах генерализованной эпилепсии.

Признаки эпилепсии

Наиболее специфическим признаком, позволяющим поставить диагноз эпилепсия, является большой судорожный приступ, которому предшествует продромальный период возможно длительностью от пары часов до двух суток. На этой фазе больные характеризуются раздражительностью, снижением аппетита, изменением поведения.

Признаки эпилепсии-предвестники или аура, которой может сопутствовать тошнота, мышечное подергивание либо иные необычные чувства, такие как восторг, ощущение ползания мурашек по телу, возникают непосредственно перед судорожным припадком. По окончанию таких предвестников эпилептик падает, утрачивая сознание, после чего у него отмечаются следующие признаки эпилепсии: вначале тонические судороги (туловище напрягается и выгибается), длящиеся около 30 секунд, затем наступают клонические мышечные сокращения в виде ритмических колебаний, продолжительностью до двух минут.

Припадок эпилепсии заканчивается непроизвольным мочеотделением и калоиспражнением. В сознание человек приходит не сразу, а спутанность может сохраняться несколько дней. Эпилептики о приступе ничего не помнят.

Разновидностью генерализованного припадка являются фебрильные конвульсии, наблюдающиеся у малышей от четырех месяцев и до шестилетнего возраста. Они сопровождаются высокой температурой тела. В основном, такие судороги случаются несколько раз и в истинную эпилепсию не переходят.

Помимо больших судорожных эпиприпадков у эпилептиков часто могут случаться малые, которые проявляются утратой сознания без падения. Мышцы лица сводит судорогой, эпилептик совершает нелогичные поступки или повторяет одинаковые действия. После припадка человек не в состоянии вспомнить, что происходило и продолжит делать то, что делал до припадка.

Последствия эпилепсии, ее тяжесть различны и зависят от форм недуга и зоны поражения мозга.

Приступ эпилепсии: симптомы

Клинические исследования показали возможность развития приступа эпилепсии во сне, когда симптомы выражены менее остро.

Предположительные симптомы эпилепсии в будущем у каждого отдельного пациента можно выявить при наличии семейного анамнеза. Проявления заболевания у детей схожи со взрослыми, что указывает на вероятность наследственности. Для многих психических болезней, в том числе припадка эпилепсии характерно отсутствие самоконтроля человека. Не всегда слабоумие, потеря мыслительной активности – это проявления активной стадии приступа.

Не всегда эпилепсия сопровождается мышечными подергиваниями. После выявления патологии приступы болезни могут не наблюдаться. Существуют 2 атипичные формы нозологии:

  1. Эпилептичский статус;
  2. Псевдоприступы.

Статус – это длительный период мышечных судорог, которые следуют по очереди;

Псевдоприступ – это «насильное» провоцирование синдрома

Такой подход нередко применяют дети, чтобы привлечь внимание взрослых

Редкие клинические формы

К редким формам заболевания относится синдром Панайотопулоса или идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом, дебютирующая в возрасте от 1 до 13 лет. Характеризуется тяжело протекающими приступами с ротацией (поворотом) глаз, выраженным вегетативным компонентом и длительно сохраняющимся бессознательным состоянием. Чаще всего они начинаются в период сна, и нередко первым проявлением припадка становится не приносящая облегчения рвота.

Риск развития эпилептического статуса при синдроме Панайотопулоса очень высокий. Но заболевание в целом оценивается как прогностически благоприятное, с доброкачественным течением и сохранностью у ребенка интеллектуально-мнестических функций. В большинстве случаев приступы возникают редко, всего 1-3 раза в течение жизни, не оказывают негативного влияния на развитие ребенка и на общее состояние его здоровья.

Предлагаем ознакомиться  Как жить, если в семье близкий родственник страдает деменцией

Симптомы парциальной эпилепсии

Симптоматика парциальных приступов зависит от того, в каком отделе мозга сосредоточен очаг эпилептической активности.

При височной эпилепсии у больного в момент приступа появляются:

  • нарушения памяти – отрывчатое всплывание и искажение событий из далекого прошлого, чувство «дежавю»;
  • слуховые галлюцинации;
  • психоэмоциональный дисбаланс – ощущение эйфории и радости может внезапно сменяться тревогой, раздражительностью и гневом.

При поражении лобных долей у больного возникают:

  • непроизвольные подергивания ног и рук;
  • спазм мимических мышц;
  • неконтролируемые движения зрачков из стороны в сторону;
  • монотонные движения, например, топтание на месте, облизывание губ.

Затылочная эпилепсия характеризуется наличием следующих признаков:

  • нарушением зрительного восприятия;
  • появлением мушек и мигающих пятен перед глазами;
  • выпадением полей зрения;
  • головной болью после окончания приступа, похожей на мигрень.

Теменная эпилепсия развивается редко. Основными ее симптомами являются сенсорные нарушения:

  • тактильные галлюцинации – ощущение увеличения частей тела, повышенная реакция на прикосновения;
  • изменение тактильных ощущений – внезапное чувство холода или тепла при неизменной температуре.

При переходе парциального приступа во вторично генерализированный припадок у больного появляется судорожный синдром, паралич, изменение мышечного тонуса.

Схема терапии

Терапия генерализованной эпилепсии проводится по специальному алгоритму, обеспечивающему повышение эффективности и снижение рисков развития побочных эффектов:

  1. Монотерапия – основной подход для идиопатической формы патологии. При первично выявленном заболевании терапия всегда должна назначаться с использования одного препарата. Лечение начинают с минимальной терапевтической дозировки. Если пароксизмы сохраняются, дозу увеличивают, обязательно сохраняя ее в безопасных пределах. Неэффективность лечения на фоне увеличения дозировки является показанием к смене медикаментозного средства. К комбинированному использованию антиконвульсантов прибегают после двух неудачных попыток монотерапии. Связано это с тем, что все препараты данной группы имеют выраженные побочные эффекты. При одновременном назначении 2 и более лекарств, риск развития нежелательных последствий существенно возрастает.
  2. Всем больным показано титрование дозы. Данное понятие связано с тем, что начальная дозировка всегда в несколько раз ниже средних значений, используемых у людей с эпилепсией. Чувствительность пациентов к антиконвульсантам индивидуальна и варьируется в значительных пределах.
  3. Выбор препарата при первой манифестации эпилептических пароксизмов зависит от возраста пациента и наличия сопутствующих патологий. Врач может выбирать медикамент с любым механизмом действия. Дополнительный ограничивающий фактор – стоимость препаратов и финансовые возможности человека.
  4. Лечение генерализованной эпилепсии продолжается от 2 лет до пожизненного использования антиконвульсантов. Для оценки эффективности используют дневник больного, в котором он должен фиксировать пароксизмы, а также контрольное проведение электроэнцефалографии. При правильном подборе антиконвульсанта и титровании дозы, исчезновение эпиприступов наблюдается у 75% больных.
  5. Врач определяет сроки отмены терапии. Ни в коем случае не следует самостоятельно менять дозировку лекарственных средств или полностью отказываться от них. Это может стать причиной прогрессирования патологии и увеличения частоты возникновения пароксизмов.

Помимо лекарственной терапии всем пациентам рекомендуется посещать психотерапевта, нормализовать образ жизни, режим труда и отдыха. Важно отметить, что при вторичном характере эпилепсии необходимо устранить ее непосредственную причину появления. Если заболевания развилось на фоне опухоли головного мозга, то проводят ее хирургическое удаление, лучевую терапию или используют химиотерапевтические средства.

Оцените статью
Психология похудения
Adblock detector